Жизнь с МПС

Алматы, 28.02.2016 18:14:00

Начало: 29.02.2016 14:00:00

Окончание: 29.02.2016 15:00:00

Премьера документального фильма — «Жизнь с МПС», приуроченная к 29 февраля — дню редких заболеваний.
Дата и время: 29 февраля в 14.00.
Кинотеатр Bekmambetov Cinema,
Адрес: г. Алматы, ТЦ «Алмалы», Площадь Республики, 2.
Хронометраж фильма — 30 минут.

Спикеры:
Руслан Сармурзаков — исполнительный директор частного благотворительного фонда «Фонд больных мукополисахаридозом»;
Асия Ибраева — мама первого ребенка в Казахстане с диагнозом МПС, которая смогла помочь сыну прожить счастливые 25 лет жизни, без специального лечения.

В Европе — редкие заболевания относятся к врожденным и приобретенным заболеваниям, частота которых не превышает 5 фактов на 10000 населения. В Японии — 1 человек на 2500 населения. В России — не более 10 случаев на 100 000 человек.

Фильм рассказывает о редком генетическом заболевании — мукополисахаридоз (МПС).

В Казахстане с таким диагнозом живут 36 детей. На просмотре вы познакомитесь с героями фильма — семьями, которые живут с диагнозом МПС в Казахстане.

«Редкие или орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — это угрожающие жизни хронические заболевания, которые имеют настолько низкую встречаемость, что необходимо применить специальные усилия для того, чтобы предотвратить заболевания, снизить смертность от них и улучшить качество жизни таких больных», такое определение дает Евросоюз. Впервые термин «орфанные» заболевания был применен в США в 1983 г.

Мукополисахаридозы — это группа генетических болезней накопления. В результате генетической случайности в организме больных МПС отсутствует один из ферментов, который необходим для расщепления мукополисахаридов (гликозамингликанов, ГАГ). Все пациенты схожи между собой, их объединяют — грубые черты лица, большая голова, короткая шея, круглое лицо, широкий нос с широкой плоской переносицей и большими ноздрями, низкорослость, тугоподвижность суставов, проблемы с дыханием и суженная трахея. Практически у всех пациентов наблюдается искривления позвоночника, живот выпячен вперёд из-за увеличения печени и селезёнки, проблемы с сердцем. Скопления мукополисахаридов также разрушают чистые слои роговицы и могут привести к её помутнению.

Хотя мукополисахаридозы пока не излечимы, медицина может и должна облегчать страдания больных.

Эксперты заявляют, что, прежде всего, необходимо усилить внимание к детям. Поскольку, чем раньше выявлено редкое заболевание и своевременно начато лечение, тем прогноз выздоровления окажется более высоким.

В связи с этим, настороженность врачей педиатров, генетиков, невропатологов, сурдологов и других специалистов крайне важна.